Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia

Orpha code: 313808OMIM code: 221820

Definicja

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia is a rare autosomal dominant disease characterized by a complex phenotype including progressive dementia, apraxia, apathy, impaired balance, parkinsonism, spasticity and epilepsy.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
ALSP
ALSP
Autosomalna dominująca leukoencefalopatia ze sferoidami neuroaksonalnymi
Dziedziczna rozlana leukoencefalopatia ze sferoidami
FPSG
Glioza podkorowa Neumanna
GPSC
HDLS
Leukodystrofia barwnikowa ortochromatyczna
Leukoencefalopatia o początku w wieku dorosłym ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju
POLD
Rodzinna demencja, typu Neumanna
Rodzinna postępująca glioza podkorowa
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia
Autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids
FPSG
Familial dementia, Neumann type
Familial progressive subcortical gliosis
GPSC
HDLS
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids
POLD
Pigmentary orthochromatic leukodystrophy
Subcortical gliosis of Neumann
Kod ORPHA
313808
Kod OMIM
221820
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl