Lista chorób rzadkich*

295225 - Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego, jednostronne

295227 - Wrodzone zwichnięcie stawu łokciowego, obustronne

295229 - Wrodzone wygięcie tylne kolana

295232 - Wrodzony przykurcz zgięciowy w stawie kolanowym

295234 - NIEAKTUALNE: Wrodzone zwichniecie rzepki, jednostronne

295237 - NIEAKTUALNE: Wrodzone zwichniecie rzepki, obustronne

295239 - Makrodaktylia palców, jednostronna

295241 - Makrodaktylia palców, obustronna

295243 - Makrodaktylia palców stóp, jednostronna

295245 - Makrodaktylia palców stóp, obustronna

298644 - Zaburzenia metabolizmu i transportu tiaminy

300179 - Zespół Ehlersa i Danlosa, typ kifoskoliotyczny i głuchota

300284 - Choroba tkanki łącznej z powodu niedoboru hydroksylazy-3 lizylowej

300293 - Przejściowa hipertriglicerydemia dziecięca i stłuszczenie wątroby

300298 - Ciężka wrodzona niedokrwistość niedobarwliwa z syderoblastami pierścieniowatymi

300305 - Zespół mikroduplikacji 11p15.4

300313 - Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju

300319 - Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2P

300324 - Przetrwała poliklonalna limfocytoza B-komórkowa

300333 - Zespół niedosłuchu czuciowo-nerwowego, pęcherzowego oddzielania się naskórka i zespołu nerczycowego

300337 - NIEAKTUALNE: Slepota wrodzona spowodowana odwarstwieniem siatkówki

300345 - Autosomalny toczeń rumieniowaty układowy

300359 - Niedobór przeciwciał i zaburzenia odporności związane z plCG2

300373 - Rodzinny gigantyzm dziecięcy

300382 - Zespół progeroidalny i marfanoidalny-lipodystrofia

300385 - Rak przysadki

300493 - Zespół Saglikera

300496 - Zespół mnogie wady wrodzone-hipotonia-drgawki typu 2

300501 - Zespół bolesnych nerwiakowłókniaków oczodołu i układowych z sylwetką marfanoidalną

300504 - Rogowiak macierzy paznokcia

300512 - Guz macierzy paznokcia

300515 - Rzadki guz paznokcia

300525 - Pseudohipoaldosteronizm typu 2D

300530 - Pseudohipoaldosteronizm typu 2E

300536 - DDOST-CDG

300547 - Autosomalna recesywna hiperkalcemia dziecięca

300552 - Pęcherzykowe zapalenie przewodów żółciowych i trzustki

300557 - Rak brodawki Vatera

300564 - Zespół współistnienia włóknienia i rozedmy płuc

300570 - Dysgenezja kory z hipoplazją mostu i móżdżku z powodu mutacji TUBB3

300573 - Polimikrogyria z powodu mutacji TUBB3

300576 - Zespół oligodoncja - predyspozycja do nowotworów

300579 - Toksemia gronkowcowa

300605 - Młodzieńcze stwardnienie zanikowe boczne

300751 - Rodzinna kardiomiopatia rozstrzeniowa z zaburzeniami przewodzenia z powodu mutacji LMNA

300755 - Laminopatia z zaangażowaniem mięśni poprzecznie prążkowanych

300758 - Laminopatia z neuropatią obwodową

300763 - Laminopatia z lipodystrofią

300766 - Laminopatia z przedwczesnym starzeniem

300842 - Przewlekły chłoniak nieziarniczy B-komórkowy

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone