Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół zaćma wrodzona - niedosłuch - ciężkie opóźnienie rozwoju jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, letalną chorobą neurometaboliczną, która charakteryzuje się wrodzoną zaćmą, niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, ciężkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, ciężką, uogólnioną hipotonią mięśniową i nieprawidłowościami ośrodkowego układu nerwowego (hipoplazja móżdżku i mózgu, hipomielinizacja, szerokie przestrzenie podpajęczynówkowe), z towarzyszącym niskim stężeniem miedzi i ceruloplazminy w surowicy. Opisywano także oczopląs i drgawki. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Congenital cataract-deafness-severe developmental delay syndrome Śmiertelne zaburzenie neurodegeneracyjne z powodu defektu transportu miedzi Zespół zaćma wrodzona-głuchota-znaczne opóźnienie rozwoju Huppke-Brendel syndrome Lethal neurodegenerative disorder due to copper transport defect Kod ORPHA 300313 Kod OMIM 614482 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl