Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja DDOST-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by failure to thrive, developmental delay, hypotonia, strabismus and hepatic dysfunction. The disease is caused by mutations in the gene <i> DDOST </i> (1p36.1). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type Ir CDG1R CDG-Ir Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1r Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ir Zespół CDG typu Ir Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ir CDG-Ir CDG1R Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ir Congenital disorder of glycosylation type 1r Congenital disorder of glycosylation type Ir Kod ORPHA 300536 Kod OMIM 614507 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl