DDOST-CDG

Orpha code: 300536OMIM code: 614507

Definition

DDOST-CDG is a form of congenital disorders of N-linked glycosylation characterized by failure to thrive, developmental delay, hypotonia, strabismus and hepatic dysfunction. The disease is caused by mutations in the gene <i> DDOST </i> (1p36.1).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type Ir
CDG1R
CDG-Ir
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1r
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Ir
Zespół CDG typu Ir
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Ir
CDG-Ir
CDG1R
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Ir
Congenital disorder of glycosylation type 1r
Congenital disorder of glycosylation type Ir
ORPHA code
300536
OMIM code
614507
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl