Lista chorób rzadkich*

290836 - Choroba układowa z udziałem skóry

290839 - Zespół autozapalenia z niedoborem odporności

290842 - Zespół autozapalenia z udziałem skóry

290849 - Rzadki nowotwór głowy i szyi

293144 - Rodzinna stopa końsko-szpotawa z powodu mikrodelecji 5q31

293150 - Rodzinna stopa końsko-szpotawa z powodu mutacji punktowej PITX1

293165 - Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy

293168 - Dziedziczne wstępujące porażenie spastyczne o początku w wieku niemowlęcym

293173 - Ostra uogólniona osutka krostkowa

293181 - Złośliwe migrujące napady częściowe niemowląt

293190 - NIEAKTUALNE: pleomorficzny miesak niezróznicowany

293199 - pleomorficzny mięsak prążkowanokomórkowy

293202 - Mięsak nabłonkopodobny

293208 - Zespół ucisku pnia trzewnego

293284 - Hiperfenyloalaninemia/fenyloketonuria wrażliwa na tetrahydrobiopterynę

293355 - Kwasica metylomalonowa bez homocystynurii

293375 - Dystrofia rogówki Graysona i Wilbrandta

293381 - Dystrofia nawracających ubytków nabłonka

293462 - Dystrofia pre-Descementalna

293603 - Wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonka typu II

293621 - Dystrofia śródbłonka rogówki sprzężona z chromosomem X

293633 - Zespół DeBarsy

293642 - Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna

293707 - Zespół zwężenia szpar powiekowych i niepełnosprawności intelektualnej, typ MKB

293725 - Zespół zwężenie szpar powiekowych-niepełnosprawność intelektualna, typ Verloesa

293807 - Rozszerzenie przewodów żółciowych wzbudzane ketaminą

293812 - Rumień barwnikowy trwały

293815 - Dermatoza toksyczna

293822 - Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego zwiazany z MITF

293825 - Wrodzona niedokrwistość dyserytropoetyczna typu IV

293830 - Niedokrwistość dyserytropoetyczna konstytucjonalna

293838 - Śmiertelny zespół encefalopatii dziecięcej i nadciśnienia płucnego

293843 - Zespół 3MC

293848 - Zanik prawego płata skroniowego

293864 - Zespół niedorozwoju trzustki, pęcherzyka żółciowego i atrezji jelit

293888 - Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać lewa dominująca

293899 - Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać dwukomorowa

293910 - Rodzinna izolowana arytmogenna dysplazja komorowa, postać prawa dominująca

293925 - Śmiertelny zespół przepuklina mózgowa potyliczna-dysplazja szkieletowa

293936 - Zespół EDICT

293939 - Zespół mikroduplikacji dystalnej Xq28

293948 - zespół mikrodelecji 1p21.3

293955 - Encefalopatia dziecięca z powodu niedoboru pirofosfokinazy tiaminy

293958 - Zespół hiperteloryzm-zatoka przeduszna-dołki punktowe-głuchota

293964 - Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i połowiczy przerost ciała

293967 - Zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego, znacznego małogłowia, niedosłuchu zmysłowo-nerwowego i dysmorfii

293978 - Zespół Niedobór funkcji części przedniej przysadki-zmienny Niedobór odporności

293987 - Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna

294016 - Zespół małogłowie-malformacje naczyń włosowatych

294023 - Nieswoiste zapalenie skóry i jelit noworodków

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone