Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna jest rzadką, potencjalnie zagrażającą życiu, genetycznie uwarunkowaną chorobą endokrynologiczną, która charakteryzuje się nadmiernym łaknieniem i otyłością o początku w okresie dzieciństwa, hipowentylacją pęcherzyków płucnych, dysautonomią (np. upośledzona motoryka przewodu pokarmowego, nieprawidłowy rytm serca, zaburzenia termoregulacji), dysfunkcją podwzgórza i zaburzeniami neurobehawioralnymi. Może również wystąpić niedoczynność tarczycy pochodzenia ośrodkowego, zaburzenia endokrynologiczne (np. niedobór glikokortykoidów, nieprawidłowości okresu dojrzewania), zaburzenia równowagi elektrolitowej (np. hipo-/hipernatremia, hipochloremia), niewydolność oddechowa i nowotwory neuroendokrynne o późnym początku. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy ROHHAD ROHHAD ROHHADNET Zespół szybko postępująca otyłość dziecięca - dysfunkcja podwzgórza - niedotlenienie - dysregulacja autonomiczna - guzy neuronalne ROHHADNET Rapid-onset childhood obesity-hypothalamic dysfunction-hypoventilation-autonomic dysregulation-neural tumors syndrome Kod ORPHA 293987 Kod OMIM - Kod ICD10 E66.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl