Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół krucha skóra-włosy wełniste-rogowiec dłoniowo-podeszwowy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją ektodermalną, która charakteryzuje się utrwaloną kruchością skóry, objawiającą się pęcherzami i nadżerkami już po niewielkim urazie, wełnistymi włosami z łysieniem o różnym stopniu nasilenia, hiperkeratotyczną dysplazją paznokci, rozlanym lub ogniskowym rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym z bolesnymi pęknięciami, bez nieprawidłowości serca. Może wystąpić nadmierne rogowacenie skóry wokół ust. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Skin fragility-woolly hair-palmoplantar hyperkeratosis syndrome Zespół krucha skóra-włosy wełniste-hiperkeratoza dłoniowo-podeszwowa Kod ORPHA 293165 Kod OMIM 607655 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl