Zespół DeBarsy

Kod Orpha: 293633Kod OMIM: 614438

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
PYCR1 deficiency
Niedobór PYCR1
Niedobór reduktazy 1 5-karboksylanu piroliny
Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency
Kod ORPHA
293633
Kod OMIM
614438
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl