PYCR1-related De Barsy syndrome

Disease data

Classification

Etiological subtype

Synonyms

PYCR1 deficiency

Niedobór PYCR1

Niedobór reduktazy 1 5-karboksylanu piroliny

Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency

ORPHA code

293633

OMIM code

614438

ICD10 code

Q87.8

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *