PYCR1-related De Barsy syndrome

Orpha code: 293633OMIM code: 614438

Pobierz sekcję do PDF

Disease data

Klasyfikacja

Etiological subtype

Synonimy

PYCR1 deficiency

Niedobór PYCR1

Niedobór reduktazy 1 5-karboksylanu piroliny

Pyrroline-5-carboxylate reductase 1 deficiency

Kod ORPHA

293633

Kod OMIM

614438

Kod ICD10

Q87.8

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

PYCR1-related De Barsy syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease