Zespół predyspozycji do czerniaka i raka nerkowokomórkowego zwiazany z MITF

Kod Orpha: 293822Kod OMIM: 614456

Definicja

MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome is an inherited cancer-predisposing syndrome due to a gain-of-function germline mutation in the MITF gene, associated with a higher incidence of amelanotic and nodular melanoma, multiple primary melanomas and increase in nevus number and size. It may also predispose to co-occurring melanoma and renal cell carcinoma and to pancreatic cancer.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
293822
Kod OMIM
614456
Kod ICD10
C43.9
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl