Lista chorób rzadkich*

279928 - Paraneoplastyczne zapalenie błony naczyniowej oka

279934 - Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, postać wątrobowo-mózgowa z powodu niedoboru DGUOK

279943 - Neutrofilia dziedziczna

279947 - Zespół choroby postorgazmicznej

280062 - Kalcyfilaksja

280065 - Kalcyfilaksja skóry

280068 - Kalcyfilaksja trzewna

280071 - ALG11-CDG

280110 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Choroba Pageta kosci

280133 - Niedobór C3 składnika układu dopełniacza

280142 - Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru LCK

280183 - Kwasica metylomalonowa z powodu defektu receptora transkobalaminy

280195 - Holoprosencefalia przegrodowo-przedwzrokowa

280200 - Holoprosencefalia typu mikroform

280205 - Szczelina krtaniowo-tchawiczo-przełykowa typu 0

280210 - Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać wrodzona

280219 - Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać klasyczna

280224 - Choroba Pelizaeusa i Merzbachera, postać przejściowa

280229 - Choroba Pelizaeusa i Merzbachera u kobiet nosicielek

280234 - Zespół Null

280270 - Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera

280282 - Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji GJC2

280288 - Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji HSPD1

280293 - Choroba podobna do choroby Pelizaeusa i Merzbachera z powodu mutacji AIMP1

280302 - Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 1

280315 - Autoimmunologiczne zapalenie trzustki typu 2

280325 - Monosomia dystalna 12p

280333 - Autosomalna recesywna dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2P

280342 - Rzadka dziecięca choroba układowa lub reumatologiczna

280356 - Rodzinna częściowa lipodystrofia zależna od plIN1

280365 - Autosomalna semidominująca ciężka laminopatia lipodystroficzna

280369 - Rzadkie dziecięce zapalenie naczyń

280373 - Rzadka dziecięca choroba układowa

280379 - Uroporfiria erytropoetyczna związana z nowotworem złośliwym szpiku

280384 - Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi

280397 - Rodzinna choroba prionowa podobna do choroby Alzheimera

280400 - Dziedziczna choroba prionowa

280403 - Rodzinny zespół przepukliny pępowinowej z dysmorfią twarzy

280406 - Rodzinny steroidooporny zespół nerczycowy z głuchotą zmysłowo-nerwową

280553 - Śmiertelna dziecięca miopatia miofibrylarna ze wzmożonym napięciem

280558 - Zespół warszawski/Warsaw

280569 - NIEAKTUALNE: Gwaltownie postepujace klebuszkowe zapalenie nerek

280576 - Zespół progerii Nestora i Guillermo

280586 - Chondrodysplazja z przemieszczeniem stawów, typ gPAPP

280598 - Dziedziczna neuropatia czuciowo-ruchowa z nadmiernie elastyczną skórą

280615 - Hemoglobinopatia Toms River

280620 - Postępująca padaczka miokloniczna typu 6

280628 - Rodzinna postępująca hiper- i hipopigmentacja

280633 - Zespół mnogie wady wrodzone - hipotonia - drgawki

280640 - Szerokozakrętowość i drobnozakrętowość potyliczna

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone