Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by pre- and postnatal growth restriction, microcephaly, mild to severe intellectual disability, sensorineural hearing loss with cochlear abnormalities, and facial dysmorphism (with small and elongated face, bifrontal narrowing, epicanthus, short nose, small nares, dysplastic ears, and short neck). Additional variable features include limb malformations, cardiac anomalies, abnormal skin pigmentation, and recurrent infections, among others. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy WABS WABS Kod ORPHA 280558 Kod OMIM 613398 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl