Zespół warszawski/Warsaw

Kod Orpha: 280558Kod OMIM: 613398

Definicja

A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by pre- and postnatal growth restriction, microcephaly, mild to severe intellectual disability, sensorineural hearing loss with cochlear abnormalities, and facial dysmorphism (with small and elongated face, bifrontal narrowing, epicanthus, short nose, small nares, dysplastic ears, and short neck). Additional variable features include limb malformations, cardiac anomalies, abnormal skin pigmentation, and recurrent infections, among others.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
WABS
WABS
Kod ORPHA
280558
Kod OMIM
613398
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl