Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi

*Recesywny zespół z niepełnosprawnością intelektualną, dysfunkcją ruchową i mnogimi przykurczami stawowymi jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, postępującymi, mnogimi przykurczami stawów, pojawiającymi się w okresie postnatalnym oraz ciężką dysfunkcją ruchową. Dochodzi do zatrzymania i regresji funkcji ruchowych oraz rozwoju mowy, rozwoju przykurczów, początkowo w kończynach dolnych, a następnie obejmujących kręgosłup i szyję, w wyniku czego utrwala się w specyficzny sposób zgięta pozycja ciała.