Holoprosencefalia typu mikroform

Kod Orpha: 280200Kod OMIM: 610829

Definicja

A benign form of holoprosencephaly characterized by midline defects without the typical HPE defect in brain cleavage and which can variably manifest with microcephaly, hypotelorism, midline cleft lip and/or flat nose, choanal stenosis, pyriform sinus stenosis, coloboma as well as a single median maxillary incisor.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
HPE, minor form
HPE-L
HPE typu mikroform
HPE-L
Holoprosencephaly, minor form
Holoprosencephaly-like
Microform HPE
Kod ORPHA
280200
Kod OMIM
610829
Kod ICD10
Q04.2
Kod ICD11
LA05.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl