Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru LCK

Kod Orpha: 280142Kod OMIM: 615758

Definicja

A rare, combined T- and B-cell immunodeficiency characterized by failure to thrive, severe diarrhea, opportunistic infections, and abnormal T-cell differentiation and function due to LCK deficiency, leading to an important risk factor for inflammation and autoimmunity.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SCID due to LCK deficiency
Ciężki złożony Niedobór odporności z powodu niedoboru specyficznej dla limfocytów kinazy tyrozynowej
SCID z powodu niedoboru LCK
SCID z powodu niedoboru specyficznej dla limfocytów kinazy tyrozynowej
SCID due to lymphocyte-specific protein tyrosine kinase deficiency
Severe combined immunodeficiency due to lymphocyte-specific protein tyrosine kinase deficiency
Kod ORPHA
280142
Kod OMIM
615758
Kod ICD10
D81.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl