Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Hemoglobinopatia Toms River jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną hemoglobinopatią, spowodowaną defektem podjednostki gamma hemoglobiny płodowej. Charakteryzuje się sinicą noworodków, niskim poziomem wysycenia hemoglobiny tlenem bez hipoksemii tętniczej, umiarkowaną niedokrwistością i retikulocytozą, bez współistniejącej choroby serca lub płuc. Objawy stopniowo ustępują w pierwszych miesiącach życia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Transient neonatal cyanosis and anemia due to Toms River Hemoglobin Przejściowa sinica i niedokrwistość noworodkowa z powodu hemoglobiny Toms River Kod ORPHA 280615 Kod OMIM 613977 Kod ICD10 D58.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl