Choroba Pelizaeusa i Merzbachera u kobiet nosicielek

Kod Orpha: 280229Kod OMIM:

Definicja

Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) in female carriers is the presentation of PMD (see this term) in some women carrying mutations in the <i>PLP1</i> gene (Xq22).

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Kod ORPHA
280229
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
8A44.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl