Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers

Orpha code: 280229OMIM code:

Definicja

Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) in female carriers is the presentation of PMD (see this term) in some women carrying mutations in the <i>PLP1</i> gene (Xq22).

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Kod ORPHA
280229
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
8A44.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl