Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) in female carriers is the presentation of PMD (see this term) in some women carrying mutations in the <i>PLP1</i> gene (Xq22). Disease data Classification Clinical subtype ORPHA code 280229 OMIM code - ICD10 code E75.2 ICD11 code 8A44.0 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl