Lista chorób rzadkich*

269560 - Malformacja móżdżku uwarunkowana genetycznie

269564 - Zespół genetyczny z malformacją centralnego układu nerwowego jako głównym objawem

269567 - Zespół genetyczny z malformacją móżdżku jako głównym objawem

269570 - Zespół genetyczny z malformacjąDandy'ego i Walkera jako głównym objawem

269573 - Zespół genetyczny z agnezją/dysgenezją ciała modzelowatego jako głównym objawem

271832 - Guz tkanek miękkich uwarunkowany genetycznie

271835 - Guz przewodu pokarmowego uwarunkowany genetycznie

271841 - Guz serca uwarunkowany genetycznie

271844 - Guz układu moczowo-płciowego uwarunkowany genetycznie

271847 - Guz neuroendokrynny uwarunkowany genetycznie

271853 - Wada serca uwarunkowana genetycznie

271861 - Dziedziczna amyloidoza ATTR

271870 - Rzadka choroba układowa lub reumatologiczna uwarunkowana genetycznie

275517 - Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny z nawracającymi infekcjami

275523 - Autoimmunologiczna choroba limfoproliferacyjna Dianzaniego

275534 - NIEAKTUALNE: Hipertrofia mięśniowa związana z miostatyną

275543 - Zespół L1

275555 - Stan przedrzucawkowy

275729 - Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowan konstytucjonalną małopłytkowością

275736 - Rzadkie zaburzenia krzepnięcia spowodowane jakościową wadą płytek

275742 - Niepłodność uwarunkowana genetycznie

275745 - Alfa-talasemia i choroby powiązane

275749 - Beta-talasemia i choroby powiązane

275752 - Niedokrwistość sierpowata i choroby powiązane

275761 - Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej

275766 - Idiopatyczne tętnicze nadciśnienie płucne

275777 - Dziedziczne tętnicze nadciśnienie płucne

275786 - Tętnicze nadciśnienie płucne indukowane lekiem lub toksyną

275791 - Tętnicze nadciśnienie płucne z inną chorobą towarzyszącą

275798 - Tętnicze nadciśnienie płucne związane z chorobą tkanki łącznej

275803 - Tętnicze nadciśnienie płucne związane z wrodzoną chorobą serca

275808 - Tętnicze nadciśnienie płucne związane z zakażeniem HIV

275813 - Tętnicze nadciśnienie płucne związane z nadciśnieniem wrotnym

275823 - Tętnicze nadciśnienie płucne związane z schistosomatozą

275828 - Płucne nadciśnienie tętnicze związane z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną

275837 - Nadciśnienie płucne wywołane chorobą płuc i(lub) niedotlenieniem

275844 - Tętnicze nadciśnienie płucne z niejasnym mechanizmem wieloczynnikowym

275853 - Zespół z nadciśnieniem płucnym jako głównym objawem

275864 - Wariant behawioralny otępienia czołowo-skroniowego

275872 - Otępienie czołowo-skroniowe z chorobą neuronu ruchowego

275938 - Choroba hemolityczna z powodu alloimmunizacji płodowo-matczynej

275944 - Choroba hemolityczna u noworodka z alloimmunizacją Kell

276058 - Choroba neurodegeneracyjna z otępieniem uwarunkowana genetycznie

276061 - Zwyrodnienie czołowo-skroniowe z otępieniem uwarunkowane genetycznie

276066 - Niedobór i wadliwa amidacja ligazy kwas tłuszczowy:CoA

276142 - Rzadki guz ślinianek

276145 - Złośliwy guz nabłonkowy ślinianek

276148 - Łagodny guz nabłonkowy ślinianek

276152 - Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 4

276161 - Zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone