Niedobór i wadliwa amidacja ligazy kwas tłuszczowy:CoA

Kod Orpha: 276066Kod OMIM:

Definicja

Bile acid CoA ligase deficiency and defective amidation is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by fat malabsorption, neonatal cholestasis and growth failure.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
276066
Kod OMIM
-
Kod ICD10
K76.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl