Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej

Kod Orpha: 275761Kod OMIM: 278000

Definicja

A rare, progressive metabolic liver disease due to marked to complete lysosomal acid lipase deficiency and characterized by dyslipidemia and massive lipid accumulation leading to hepatomegaly and liver dysfunction, splenomegaly, accelerated atherosclerosis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
LAL deficiency
Niedobór LAL
Kod ORPHA
275761
Kod OMIM
278000
Kod ICD10
E75.5
Kod ICD11
5C56.0Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl