Wyszukiwarka

Serwis Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia

Lista chorób rzadkich*

Wyszukiwarka
263458 - Hiperinsulinizm z powodu niedoboru INSR
263463 - Dysplazja szkieletowa zależna od CHST3
263479 - Heterochromiczne zapalenie tęczówki i ciała rzęskowego Fuchsa
263482 - Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Maroteaux
263487 - COG5-CDG
263494 - DPM3-CDG
263501 - COG4-CDG
263508 - COG1-CDG
263516 - Postępująca padaczka miokloniczna typu 3
263524 - Dziecięca ostra encefalopatia marwicza
263534 - Zlokalizowany zespół złuszczania się skóry
263543 - Uogólniony zespół złuszczania się skóry
263548 - Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu A
263553 - Uogólniony zespół złuszczania się skóry typu B
263558 - NIEAKTUALNE: Uogólniony zespół złuszczania skóry typu C
263662 - Rodzinne mnogie oponiaki
263665 - Enteropatia komórek NK
263676 - NIEAKTUALNE: Dziedziczne pecherzowe oddzielanie sie naskórka z towarzyszacymi objawami ocznymi
263708 - Złożona rearanżacja chromosomowa
263711 - NIEAKTUALNE: Anomalia chromosomu X
263714 - Nieprawidłowa liczba chromosomów X
263717 - Nieprawidłowa liczba chromosomów X z fenotypem żeńskim
263720 - Nieprawidłowa liczba chromosomów X z fenotypem męskim
263723 - Polisomia chromosomu X
263726 - Częściowa delecja chromosomu X
263731 - Częściowa monosomia krótkiego ramienia chromosomu X
263746 - Nieprawidłowa liczba chromosomów Y
263749 - Anomalia chromosomów X i Y
263756 - Częściowa delecja długiego ramienia chromosomu X
263768 - Częściowa duplikacja chromosomu X
263775 - Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu X
263783 - Częściowa duplikacja długiego ramienia chromosomu X
263793 - Jednorodzicielska disomia chromosomu X
263798 - NIEAKTUALNE: Anomalia chromosomu Y
264200 - Zespół mikrodelecji 14q22q23
264431 - Częściowa duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 1
264450 - Trisomia 8p
264580 - Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kinazy fosforylazy wątrobowej
264656 - Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego
264665 - Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego
264670 - Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzenia struktury pęcherzyków
264675 - Wrodzona proteinoza pęcherzyków płucnych
264683 - Pierwotna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego z powodu zaburzeń naczyniowych pęcherzyków
264688 - Chłonkotok wrodzony
264691 - Izolowane zapalenie naczyń włosowatych w płucach
264694 - Śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku niemowlęcego
264699 - Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą układową
264704 - Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą tkanki łącznej
264709 - Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z z układowym zapaleniem naczyń
264714 - Wtórna śródmiąższowa choroba płuc specyficzna dla wieku dziecięcego związana z chorobą ziarniniakową
*Źródło

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

  • Logotyp - Ministerstwo Zdrowia
  • Logotyp - Centrum e-Zdrowia

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone