Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja COG4-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case to date by seizures, some dysmorphic features, axial hyponia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIj CDG2J CDG-IIj Zespół CDG typu IIj Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2j Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIj Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIj CDG-IIj CDG2J Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIj Congenital disorder of glycosylation type 2j Congenital disorder of glycosylation type IIj Kod ORPHA 263501 Kod OMIM 613489 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl