Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition COG4-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case to date by seizures, some dysmorphic features, axial hyponia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia. Disease data Classification Disease Synonyms CDG syndrome type IIj CDG2J CDG-IIj Zespół CDG typu IIj Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2j Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIj Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIj CDG-IIj CDG2J Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIj Congenital disorder of glycosylation type 2j Congenital disorder of glycosylation type IIj ORPHA code 263501 OMIM code 613489 ICD10 code E77.8 ICD11 code 5C54.2 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl