COG4-CDG

Orpha code: 263501OMIM code: 613489

Definition

COG4-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case to date by seizures, some dysmorphic features, axial hyponia, slight peripheral hypertonia and hyperreflexia.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type IIj
CDG2J
CDG-IIj
Zespół CDG typu IIj
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2j
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIj
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIj
CDG-IIj
CDG2J
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIj
Congenital disorder of glycosylation type 2j
Congenital disorder of glycosylation type IIj
ORPHA code
263501
OMIM code
613489
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
5C54.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl