Dysplazja kręgowo-nasadowa, typ Maroteaux

Kod Orpha: 263482Kod OMIM: 184095

Definicja

Spondyloepiphyseal dysplasia, Maroteaux type is a very rare type of spondyloepiphyseal dysplasia (see this term) described in fewer than 10 patients to date and characterized clinically by dysplastic epiphyses, short stature appearing in infancy, short neck, short and stubby hands and feet, scoliosis, genu valgum, abnormal pelvis, osteoporosis and osteoarthritis.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Pseudo-Morquio syndrome type 2
Zespół pseudo-Morquio typu 2
Kod ORPHA
263482
Kod OMIM
184095
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl