Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja COG5-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case to date by moderate mental retardation with slow and inarticulate speech, truncal ataxia, and mild hypotonia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIi CDG2I CDG-IIi Zespół CDG typu IIi Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2i Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIi Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIi CDG-IIi CDG2I Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi Congenital disorder of glycosylation type 2i Congenital disorder of glycosylation type IIi Kod ORPHA 263487 Kod OMIM 613612 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 5C54.2 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl