COG5-CDG

Orpha code: 263487OMIM code: 613612

Definition

COG5-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case to date by moderate mental retardation with slow and inarticulate speech, truncal ataxia, and mild hypotonia.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type IIi
CDG2I
CDG-IIi
Zespół CDG typu IIi
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2i
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIi
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIi
CDG-IIi
CDG2I
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIi
Congenital disorder of glycosylation type 2i
Congenital disorder of glycosylation type IIi
ORPHA code
263487
OMIM code
613612
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
5C54.2

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl