DPM3-CDG

Kod Orpha: 263494Kod OMIM: 612937

Definicja

DPM3-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case by muscle weakness, waddling gait and dilated cardiomyopathy (see this term).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CDG syndrome type Io
CDG1O
CDG-Io
Zespół CDG typu Io
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1o
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Io
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Io
CDG-Io
CDG1O
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Io
Congenital disorder of glycosylation type 1o
Congenital disorder of glycosylation type Io
Kod ORPHA
263494
Kod OMIM
612937
Kod ICD10
E77.8
Kod ICD11
5C54.0

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl