DPM3-CDG

Orpha code: 263494OMIM code: 612937

Definition

DPM3-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the single reported case by muscle weakness, waddling gait and dilated cardiomyopathy (see this term).

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CDG syndrome type Io
CDG1O
CDG-Io
Zespół CDG typu Io
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1o
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Io
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Io
CDG-Io
CDG1O
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type Io
Congenital disorder of glycosylation type 1o
Congenital disorder of glycosylation type Io
ORPHA code
263494
OMIM code
612937
ICD10 code
E77.8
ICD11 code
5C54.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl