COG1-CDG

Kod Orpha: 263508Kod OMIM: 611209

Definicja

COG1-CDG is an extremely rare form of CDG syndrome (see this term) characterized clinically in the few cases reported to date by variable signs including microcephaly, growth retardation, psychomotor retardation and facial dysmorphism.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CDG syndrome type IIg
CDG2G
CDG-IIg
Zespół CDG typu IIg
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 2g
Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu IIg
Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu IIg
CDG-IIg
CDG2G
Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIg
Congenital disorder of glycosylation type 2g
Congenital disorder of glycosylation type IIg
Kod ORPHA
263508
Kod OMIM
611209
Kod ICD10
E77.8
Kod ICD11
5C54.2

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl