Lista chorób rzadkich*

261120 - Zespół mikrodelecji 14q11.2

261144 - Zespół mikrodelecji 14q12

261183 - Zespół mikrodelecji 15q11.2

261190 - Zespół mikrodelecji 15q14

261197 - Zespół mikrodelecji proksymalnej 16p11.2

261204 - Zespół mikroduplikacji 16p11.2p12.2

261211 - Zespół mikrodelecji 16p11.2p12.2

261222 - Zespół mikrodelecji dystalnej 16p11.2

261229 - Zespół mikroduplikacji 14q11.2

261236 - Zespół mikrodelecji 16p13.11

261243 - Zespół mikroduplikacji 16p13.11

261250 - Zespół mikrodelecji 16q24.3

261257 - Zespół mikrodelecji dystalnej 17p13.3

261265 - Zespół mikrodelecji 17q12

261272 - Zespół mikroduplikacji 17q12

261279 - Zespół mikrodelecji 17q23.1q23.2

261290 - Trisomia 17p

261295 - Zespół mikrodelecji 20p12.3

261304 - Zespół mikrodelecji ojcowskiej 20q13.2q13.3

261311 - Zespół mikrodelecji 20q13.33

261318 - Trisomia 20p

261323 - Zespół mikrodelecji 21q22.11q22.12

261330 - Zespół mikrodelecji dystalnej 22q11.2

261337 - Zespół mikroduplikacji dystalnej 22q11.2

261344 - Trisomia 1q

261349 - Zespół mikrodelecji 2p15p16.1

261476 - Zespół mikrodelecji Xp21

261483 - Zespół duplikacji Xq27.3q28

261494 - Zespół Kleefstra

261501 - Atypowa choroba Norriego z powodu monosomii Xp11.3

261512 - NIEAKTUALNE: Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i niepelnosprawnosc intelektualna z powodu monosomii Xp11.3

261519 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu X

261524 - Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu X

261529 - Chromosom pierścieniowy Y

261534 - Zespół 49,XXXYY

261537 - Zespół Mowata i Wilsona z powodu monosomii 2q22

261552 - Zespół Mowata i Wilsona spowodowany mutacją punktową ZEB2

261559 - NIEAKTUALNE: Zwezenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakatna - ptoza z powodu aberracji 3q23

261572 - NIEAKTUALNE: Zwezenie szpary powiekowej - odwrócona zmarszczka nakatna - ptoza z powodu mutacji punktowej

261579 - NIEAKTUALNE: Zwezenie szpar powiekowych - odwrócona zmarszczka nakatna - ptoza z powodu ekspansji poliA

261584 - Rodzinna polipowatość gruczolakowata z powodu mikrodelecji 5q22.2

261600 - Zespół Alagille'a z powodu mikrodelecji 20p12

261619 - Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej JAG1

261629 - Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej NOTCH2

261638 - Zespół Okihiro z powodu mikrodelecji 20q13

261647 - Zespół Okihiro z powodu mutacji punktowej

261652 - Zespół Kleefstra z powodu mutacji punktowej

261697 - NIEAKTUALNE: Anomalia chromosomu 1

261700 - NIEAKTUALNE: Anomalia chromosomu 2

261703 - NIEAKTUALNE: Anomalia chromosomu 3

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone