Zespół mikrodelecji 14q12

Kod Orpha: 261144Kod OMIM:

Definicja

14q12 microdeletion syndrome is a recently described syndrome characterized by severe intellectual deficit, with a normal neonatal period, followed by a phase of regression at the age of 3-6 months.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
Del(14)(q12)
Del(14)(q12)
Monosomia 14q12
Monosomy 14q12
Kod ORPHA
261144
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl