Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej JAG1

Kod Orpha: 261619Kod OMIM: 118450

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
Alagille-Watson syndrome due to a JAG1 point mutation
Dysplazja tętniczo-wątrobowa z powodu mutacji punktowej JAG1
Syndromiczna skąpość dróg żółciowych z powodu mutacji punktowej JAG1
Zespół Alagille'a i Watsona z powodu mutacji punktowej JAG1
Arteriohepatic dysplasia due to a JAG1 point mutation
Syndromic bile duct paucity due to a JAG1 point mutation
Kod ORPHA
261619
Kod OMIM
118450
Kod ICD10
Q44.7
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl