Zespół mikrodelecji proksymalnej 16p11.2

Kod Orpha: 261197Kod OMIM: 611913

Definicja

The proximal 16p11.2 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by developmental and language delays, mild intellectual disability, social impairments (autism spectrum disorders), mild variable dysmorphism and predisposition to obesity.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Proximal del(16)(p11.2)
Monosomia proksymalna 16p11.2
Proksymalna del(16)(p11.2)
Proximal monosomy 16p11.2
Kod ORPHA
261197
Kod OMIM
611913
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
LD44.G1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl