Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikrodelecji Xp21 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się złożonym niedoborem kinazy glicerolowej, wrodzoną hipoplazją nadnerczy, niepełnosprawnością intelektualną i/lub dystrofią mięśniową Duchenne'a, zwykle dotyczącą mężczyzn. Objawy kliniczne zależą od wielkości delecji oraz liczby i typu genów znajdujących się w obszarze delecji. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Complex GKD Del(X)(p21) Niedobór kinazy glicerolu - zespół przyległego genu Zespół mikrodelecji Xp21 Complex glycerol kinase deficiency Del(X)(p21) Xp21 contiguous gene deletion syndrome Xp21 microdeletion syndrome Kod ORPHA 261476 Kod OMIM 300679 Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl