Xp21 deletion syndrome

Orpha code: 261476OMIM code: 300679

Definicja

A rare chromosomal anomaly characterized by complex glycerol kinase deficiency, congenital adrenal hypoplasia, intellectual disability and/or Duchenne muscular dystrophy that usually affect males. The clinical features depend on the deletion size and the number and type of involved genes.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Complex GKD
Del(X)(p21)
Niedobór kinazy glicerolu - zespół przyległego genu
Zespół mikrodelecji Xp21
Complex glycerol kinase deficiency
Del(X)(p21)
Xp21 contiguous gene deletion syndrome
Xp21 microdeletion syndrome
Kod ORPHA
261476
Kod OMIM
300679
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl