Zespół Alagille'a z powodu mutacji punktowej NOTCH2

Kod Orpha: 261629Kod OMIM: 610205

Dane
Klasyfikacja

Podtyp etiologiczny

Synonimy
Alagille-Watson syndrome due to a NOTCH2 point mutation
Dysplazja tętniczo-wątrobowa z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Syndromiczna skąpość dróg żółciowych z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Zespół Alagille'a i Watsona z powodu mutacji punktowej NOTCH2
Arteriohepatic dysplasia due to a NOTCH2 point mutation
Syndromic bile duct paucity due to a NOTCH2 point mutation
Kod ORPHA
261629
Kod OMIM
610205
Kod ICD10
Q44.7
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl