Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikroduplikacji 17q12 jest rzadką aberracją chromosomową ze zmienną ekspresją fenotypową i zmniejszoną penetracją, związaną z opóźnieniem rozwoju, łagodną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, drgawkami, małogłowiem, zaburzeniami zachowania, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, wadami oczu lub wzroku (zez, astygmatyzm, niedowidzenie, zaćma, szczelina struktur oka (coloboma) i małoocze), niespecyficznymi cechami dysmorficznymi, hipotonią, wadami serca i nerek oraz schizofrenią. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Dup(17)(q12) Dup(17)(q12) Trisomia 17q12 Trisomy 17q12 Kod ORPHA 261272 Kod OMIM 614526 Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl