Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja 17q12 microduplication syndrome is a rare chromosomal anomaly with variable phenotypic expression and reduced penetrance associated with developmental delay, mild to severe intellectual disability, speech delay, seizures, microcephaly, behavioral abnormalities, autism spectrum disorder, eye or vision defects (such as strabismus, astigmatism, amblyopia, cataract, coloboma, and microphthalmia), non-specific dysmorphic features, hypotonia, cardiac and renal anomalies, schizophrenia. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Dup(17)(q12) Dup(17)(q12) Trisomia 17q12 Trisomy 17q12 Kod ORPHA 261272 Kod OMIM 614526 Kod ICD10 Q92.3 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl