Ojcowska jednorodzicielska disomia chromosomu X

Kod Orpha: 261524Kod OMIM:

Definicja

A uniparental disomy of paternal origin that does not seem to have an adverse impact on the phenotype of an individual. There is a possibility of homozygosity for a recessive disease mutation for which the father is a carrier and specific phenotype depends on the inherited disorder.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
UPD(X)pat
UPD(X)pat
Kod ORPHA
261524
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD45.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl