Zespół duplikacji Xq27.3q28

Kod Orpha: 261483Kod OMIM: 300869

Definicja

Xq27.3q28 duplication syndrome is a recently described syndrome characterized by short stature, hypogonadism, developmental delay and facial dysmorphism.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Dup(X)(q27.3q28)
Dup(X)(q27.3q28)
Trisomia Xq27.3q28
Trisomia Xq27.3-q28
Zespół mikroduplikacji Xq27.3-q28
Trisomy Xq27.3-q28
Trisomy Xq27.3q28
Xq27.3-q28 microduplication syndrome
Kod ORPHA
261483
Kod OMIM
300869
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
LD51

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl