Lista chorób rzadkich*

251009 - Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 1

251014 - Zespół mikrodelecji 2q31.1

251019 - Zespół mikrodelecji 2q32q33

251028 - Zespół mikrodelecji 2q33.1

251038 - Mikroduplikacja 3q29

251043 - Chromosom pierścieniowy 5

251046 - Zespół mikrodelecji 6p22

251056 - Zespół mikrodelecji 6q25

251061 - Zespół mikrodelecji 7q31

251066 - Zespół delecji 8p11.2

251071 - Zespół mikrodelecji 8p23.1

251076 - Zespół mikroduplikacji 8p23.1

251262 - Rodzinna oddzielająca jałowa martwica kostno-chrzęstna

251274 - Rodzinny hiperaldosteronizm typu III

251279 - Małoocze - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - rozszczep dołka - druzy tarczy nerwu wzrokowego

251282 - Autosomalna dominująca ataksja spastyczna 1

251287 - Łagodna koncentryczna pierścieniowa dystrofia plamki

251290 - Otwór ciemeniowy z dysplazją obojczykowo-czaszkową

251295 - Barwnikowy okołożylny zanik siatkówkowo-naczyniówkowy

251304 - Zapalenie tkanki tłuszczowej o początku w wieku dziecięcym z zapaleniem błony naczyniowej i ziarniniakowatością układową

251307 - Idiopatyczne nawracające zapalenie osierdzia

251312 - Nakładająca się choroba tkanki łącznej

251316 - NIEAKTUALNE: Niesklasyfikowana mieszana choroba tkanki lacznej

251325 - Zapalenie naczyń indukowane lekami

251328 - Niesklasyfikowane zapalenie naczyń

251332 - Niewyjaśniona długotrwała gorączka/zespół zapalny

251347 - Zaburzenie podobne do ataksji-telangiektazji

251355 - Niedokrwistość sierpowata związana z inną anomalią hemoglobiny

251359 - Niedokrwistość sierpowata - beta-talasemia

251365 - Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny C

251370 - Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny D

251375 - Niedokrwistość sierpowata - choroba hemoglobiny E disease

251380 - Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej - niedokrwistość sierpowata

251383 - Zespół CK

251393 - Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zlokalizowane łączące

251510 - Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY

251515 - Artrogrypoza dystalna typu 10

251523 - Nadmierne stężenie cynku i kalprotektyny we krwi

251529 - Embriofetopatia związana z zatruciem lub lekiem

251535 - Embriofetopatia związana z chorobą matczyną

251558 - Rzadki guz tkanki neuroepitelialnej

251561 - Gwiaździak o wysokim stopniu złośliwości

251576 - Glejakomięsak

251579 - Glejak wielopostaciowy olbrzymiokomórkowy

251582 - Glejakowatość mózgu

251589 - Gwiaździak anaplastyczny

251592 - Glejak o niskim stopniu złośliwości

251595 - Gwiaździak rozlany

251598 - Gwiaździak protoplazmatyczny

251601 - Gwiaździak włókienkowy

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone