Pęcherzowe oddzielanie się naskórka zlokalizowane łączące

Kod Orpha: 251393Kod OMIM: 226650

Definicja

A form of junctional epidermolysis bullosa characterized by neonatal onset of localized blistering, and dystrophic or absent nails. Skin blistering is mainly confined to hands, feet, lower legs and face. Additional findings may include dental enamel hypoplasia and an increased incidence of caries.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
JEB-nH loc
Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz localized type
Localized JEB
Kod ORPHA
251393
Kod OMIM
226650
Kod ICD10
Q81.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl