Otwór ciemeniowy z dysplazją obojczykowo-czaszkową

Kod Orpha: 251290Kod OMIM: 168550

Definicja

A rare genetic bone development disorder characterized by parietal foramina in association with hypoplasia of the clavicles (short abnormal clavicles with tapering lateral ends, with or without loss of the acromion). Additional features may include mild craniofacial dysmorphism (macrocephaly, broad forehead and frontal bossing). No dental abnormalities were reported.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Parietal foramina with cleidocranial dysplasia
Otwór ciemeniowy z dyzostozą obojczykowo-czaszkową
Kod ORPHA
251290
Kod OMIM
168550
Kod ICD10
Q74.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl