Częściowa dysgenezja gonad z kariotypem 46,XY

Kod Orpha: 251510Kod OMIM: 615542

Definicja

A rare disorder/difference of sex development (DSD) characterized by atypical gonadal development that results in genital ambiguity of variable degree ranging from almost female phenotype to almost male phenotype in a patient carrying a 46,XY karyotype.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
46,XY PGD
46,XY PGD
Częściowa dysgenezja jąder z kariotypem 46,XY
46,XY partial testicular dysgenesis
Kod ORPHA
251510
Kod OMIM
615542
Kod ICD10
Q56.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl