Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Nadmierne stężenie cynku i kalprotektyny we krwi jest rzadkim wrodzonym błędem metabolicznym, dotyczącym przemian cynku, który charakteryzuje się nawracającymi zakażeniami, powiększeniem wątroby i śledziony, niedokrwistością (niereagującą na suplementację żelazem) oraz przewlekłym ogólnoustrojowym stanem zapalnym przy obecności wysokiego stężenia cynku i kalprotektyny w osoczu. U pacjentów zwykle występują owrzodzenia skóry lub inne objawy skórne (np. zmiany zapalne) i bóle stawów. Zgłaszano również ciężkie krwawienia z nosa oraz spontanicznie tworzenie się krwiaków. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Hz/Hc PAMI syndrome PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory syndrome Kod ORPHA 251523 Kod OMIM 194470 Kod ICD10 E83.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl