Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, hemoglobinopathy characterized by generally mild clinical phenotype, high fetal hemoglobin levels and mild microcytosis and hypochromia. In some cases, acute sickle cell disease manifestations were reported, namely acute chest syndrome and acute pain crisis. The genotype is characterized by the combination of an HbS and HbF allele; symptoms depend on the degree of HbF:HbS expressivity with patients with more than 35% pancellular HbF expression being asymptomatic. Symptomatic patients have heterocellular expression of HbF. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy HPFH-sickle cell disease syndrome HPFH - niedokrwistość sierpowata Kod ORPHA 251380 Kod OMIM 305435 Kod ICD10 D57.2 Kod ICD11 3A51.3 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl