Dziedziczne przetrwanie hemoglobiny płodowej - niedokrwistość sierpowata

Kod Orpha: 251380Kod OMIM: 305435

Definicja

A rare, genetic, hemoglobinopathy characterized by generally mild clinical phenotype, high fetal hemoglobin levels and mild microcytosis and hypochromia. In some cases, acute sickle cell disease manifestations were reported, namely acute chest syndrome and acute pain crisis. The genotype is characterized by the combination of an HbS and HbF allele; symptoms depend on the degree of HbF:HbS expressivity with patients with more than 35% pancellular HbF expression being asymptomatic. Symptomatic patients have heterocellular expression of HbF.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
HPFH-sickle cell disease syndrome
HPFH - niedokrwistość sierpowata
Kod ORPHA
251380
Kod OMIM
305435
Kod ICD10
D57.2
Kod ICD11
3A51.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl