Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Matczyna jednorodzicielska disomia chromosomu 1 jest jednorodzicielską disomią pochodzenia matczynego, która najprawdopodobniej nie wiąże się z żadną ekspresją fenotypową, z wyjątkiem przypadków wystąpienia homozygotycznej mutacji odpowiedzialnej za chorobą recesywną, której nosicielką jest tylko matka. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy UPD(1)mat UPD(1)mat Kod ORPHA 251009 Kod OMIM - Kod ICD10 Q99.8 Kod ICD11 LD45.0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl