Autosomalna dominująca ataksja spastyczna 1

Kod Orpha: 251282Kod OMIM: 108600

Definicja

A rare, genetic, autosomal dominant spastic ataxia disorder characterized by lower-limb spasticity and ataxia in the form of head jerks, ocular movement abnormalities, dysarthria, dysphagia and gait disturbances.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPAX1
SPAX1
Kod ORPHA
251282
Kod OMIM
108600
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl